Ons verhaal

Het begin van ons Prader-Willi verhaal

‘Ga zitten’, zei de neonatoloog. Zouden we dan eindelijk, na drie weken, te horen krijgen dat we overgeplaatst worden naar een ander ziekenhuis en gauw naar huis mogen?

‘We hebben de uitslag van het genetisch onderzoek. Er is een chromosomale afwijking gevonden op chromosoom 15 en naar alle waarschijnlijkheid heeft Emmie het Prader-Willi Syndroom.’ Mijn hersenen maakten overuren in een paar seconden. Prader-Wat syndroom, nooit van gehoord. Wat houdt het in? Levensverwachting, symptomen, vragen, vragen, vragen.

De woorden die ik kon onthouden op dat moment waren obesitas en verstandelijke beperking. Obesitas en verstandelijke beperking.

Ik dacht ook, arme arts, dat hij dit nu moet vertellen. Hij had ons de afgelopen weken fantastisch gesteund en begeleid. Hij was ontzettend ontdaan. Hij had zijn informatie van internet gehaald, want kende het syndroom niet. Van de hoop van naar huis te mogen, naar een diep donker gat. De wereld stond stil. We keken elkaar aan. Moesten huilen. En weer ging ik vragen stellen. Dat hield me op de been, informatie vergaren. Hoe heette het nou? ‘Prader-Willi’ zei Jasper, alsof hij het kende.

En daar zaten we, in een verlaten ruimte, aan een tafel bij het raam. Uitzicht op Leiden. Tussen de ziekenhuisbedden en gestapelde stoelen en tafels. Jasper had hier drie weken geleden nog geslapen. En nu moesten we terug naar Emmie, op de medium care. Hoe doen we dat? Hoe ga je die kamer binnen, waar de verpleegster ook zit en het nieuws ook net gehoord heeft? Waar andere kindjes liggen. En waar Emmie ligt. Emmie was niet veranderd. Zij was dezelfde Emmie als 15 minuten daarvoor. En toch was alles anders. We zijn naar haar toe gegaan en hebben haar gestreeld, oneindig veel kusjes gegeven en lieve woordjes toegefluisterd. De verpleegster legde een arm om ons heen. Gelukkig hadden we vandaag de leuke verpleegster.

Zo begon ons Prader-Willi verhaal op 18 november 2015. Emmie is inmiddels 4 jaar oud. Een heerlijk meisje. Een kleine boef. Als mensen ons nu vragen; ‘Hoe gaat het met Emmie?’, kunnen wij alleen maar zeggen dat het goed gaat. Het gaat ook goed. Ze is niet ziek, ze doet het fantastisch in haar eigen tempo, op haar eigen lijn, met behulp van ondersteuning en therapie. Die therapie krijgt ze op de Mytylschool, waar ze sinds kort op zit. Daar krijgt ze, in een schoolse setting,  fysio-, ergo- en zwemtherapie en logopedie om sterker en vooral zelfredzaam te worden op een veilige manier.

En toch, toch zijn er zorgen, die nooit helemaal weg zijn. En ook is er verdriet. Niet elke dag, niet altijd hevig, maar wel altijd op de achtergrond. In golven, soms op de voorgrond. Want wat gaat er komen, hoe wordt haar en ons leven straks? Straks als het hongergevoel komt, het continu willen eten, op zoek gaan naar eten? Maar ook als de boze buien, veroorzaakt door de hoge mate van stress die ze ervaart, heftiger en frequenter gaan worden?

Om ons niet op te laten slokken door deze vragen en deze zorgen, proberen we zoveel mogelijk per dag te leven en naar de kleine dingen te kijken. En daar genieten we met volle teugen van. De eerste keer dat Emmie zelf een slokje uit de fles nam (met de sonde nog in haar neusje), haar koppie omhoog kon krijgen, zo geweldig. Haar eerste keer echt los lopen, in april 2018. De tranen stroomden geluidloos over mijn wangen bij onze fysio. Want wat had ze daar hard voor gewerkt. En wat fijn dat de fysio deze emotie zo goed begreep en alleen maar mij aan hoefde te kijken om me dat te laten weten. Het feit dat Emmie nu kan genieten van onze tuin, lekker spelend, zelfstandig. Dankbaar voor de mooie, kleine dingen!

Ik wilde dit gebaar delen en tegelijk iets voor de Prader-Willi Stichting en alle andere ouders met een kindje met PWS betekenen. Ook Pamela wilde iets voor ons en de stichting doen. En zo is het begonnen. In april 2018 zijn de eerste armbandjes verkocht. Een jaar later is de collectie uitgebreid met een ketting en oorknopjes.

Steun samen met ons de Prader-Willi Stichting

Door onze sieraden te kopen, steun je de Prader-Willi Stichting. Eind 2018 hebben we een totaal bedrag van €1600,00 kunnen doneren aan de Prader-Willi Stichting. Mede hierdoor kan het Behavioral Alerts boekje gerealiseerd worden. Een boekje met handvatten rondom gedragsproblematiek bij kinderen met Prader-Willi syndroom. Kinderen met PWS hebben vaak erge boze buien, onder anderen door overprikkeling en een tragere verwerkingssnelheid.

Ons doel voor 2019 was het ontzettend belangrijke groeihormoononderzoek bij volwassenen met Prader-Willi syndroom. Daar hebben we in totaal €2000 aan kunnen doneren. Kinderen met PWS krijgen vanaf een paar maanden dagelijks een groeihormooninjectie. Dit bevordert de lichaamssamenstelling (spier/vetverhouding) en de mentale ontwikkeling. Volwassenen krijgen dit noodzakelijke, dure hormoon niet meer vergoed, omdat ze volwassen zijn. Toch heeft het zoveel positief effect op je lichamelijke en mentale gestel, dat elke persoon met PWS dit altijd zou moeten kunnen krijgen. Er wordt nu onderzoek gedaan, zodat groeihormoon hopelijk toegankelijk blijft voor iedereen met Prader-Willi syndroom.

Dit jaar steunen we het skin-picking onderzoek van het Prader-Willi expertiseteam. Skin-picking is het krabben en pulken aan huid en nagel(riemen), zodat er wondjes ontstaan en komt voor bij ongeveer 2/3 van alle kinderen met PWS. Omdat mensen met PWS minder goed pijn voelen, kan skin-picking leiden tot grote geïnfecteerde wonden. Het onderzoek richt zich op het vinden van een werkend medicijn. Afgelopen mei hebben we een mooie bijdrage van €600 kunnen leveren.

Meer over het Prader-Willi syndroom is te vinden op:

https://praderwillistichting.nl

https://prader-willi-fonds.nl/projecten/nieuw-onderzoek-groeihormoon-30

https://kindengroei.nl/groeistoornissen/informatie-per-stoornis/prader-willi-syndroom-pws/

G R A T I T U D E